Turners syndrom eller Turner-Shereshevsky syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er resultatet af en anomali af X-kromosomer og forekommer kun hos kvinder. Triad af tegn på denne patologi ifølge Shershevsky omfattede seksuel infantilisme, pterygoid hudfoldninger på nakke og deformation af albue leddene. Kvinder, der lider af Turners syndrom, oplever normalt stunting og infertilitet .
Shereshevsky-Turners syndrom - grunde
Som regel består y-kromosomsættet af en mand af 46 (23 par) kromosomer. Af disse består ét par af kønkromosomer (XX hos kvinder eller XY hos mænd). I tilfælde af Turners syndrom mangler et af X-kromosomparene helt eller beskadiget. Hvad er årsagen til den genetiske anomali, der forårsager Turners syndrom, ikke er helt præcist etableret, da selv om sygdommen manifesterer sig i fosterdannelsen, er det ikke arveligt.
Tilstedeværelsen af syndromet bekræftes ved analysen af karyotypen, det vil sige definitionen af det genetiske sæt af kromosomer. Følgende kromosomale abnormiteter kan observeres:
- Den klassiske karyotype for Turner syndromet er 45X, det vil sige den fuldstændige mangel på et X-kromosom. Denne karyotype er observeret hos mere end 50% af patienterne, og i 80% af tilfældene er der ingen fader X-kromosom.
- Mosaic - det vil sige skader på områder af en eller flere kromosomer i en mosaik type.
- Strukturelle omlejringer af en af X-kromosomer: det ringformede X-kromosom, tab af kromosomet i den korte eller lange arm.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomer
Ofte er en forsinkelse i den fysiske udvikling bemærkelsesværdig selv ved fødslen. Dette er en relativt lille højde og vægt af barnet. Det er også muligt at deformere albueforbindelserne (de er konkave indad), hævelse af fødder og palmer og tilstedeværelsen af pterygoidhudene på halsen.
Hvis Turners syndrom ikke blev diagnosticeret kort efter fødslen, manifesterer den sig senere i form af følgende karakteristiske tegn:
- vækstretardering, som regel falder vækstraten kraftigt efter tre år;
- afskalet sænket hage;
- Kort bred hals, ofte med læderagtige folder;
- en lav linje af hårvækst i det okkipitale område;
- brede bryst med meget adskilte, undertiden deformerede brystvorter
- udstødende og unormal form af auricleen, hyppig øre sygdom;
- forsinkelse i puberteten
- underudviklet bryst i ungdomsårene (ca. 13 år);
- fravær af menstruationscyklus.
Ca. 90% af piger med Turners syndrom har livmoder, og æggestokkene er underudviklede, og de er ufrugtlige selv med rettidig behandling og hormonbehandling, der hjælper med at eliminere forsinkelser i fysisk udvikling.
Forsinkelser i intellektuel udvikling observeres sædvanligvis ikke, selvom opmærksomhedsunderskud er mulig, og i sjældne tilfælde kræver visse problemer forbundet med mastering af eksakte videnskaber øget opmærksomhed.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behandling
Hovedmålet med behandling i nærvær af Turners syndrom er at sikre normal vækst og seksuel modning af pigen . Jo tidligere sygdommen opdages, og behandlingen påbegyndes, desto større chancer for en normal udvikling af patienten.
For det første anvendes hormonbehandling, og i pubertetperioden tilsættes et kvindelig hormon, østrogen, til det.
Efter at have opnået pubertet udføres kombineret hormonbehandling eller østrogen- og progestinbehandling.
På trods af at patienterne under terapien kan udvikle sig normalt og føre et normalt seksuelt liv, er de for det meste ubesværede. Evnen til at føde et barn med brug af kompleks terapi er kun tilgængelig hos 10% af kvinderne, der lider af Turners syndrom, og derefter med en karyotype i en mosaik type.