Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forbundet med en gendefekt, der er involveret i metabolisme af bilirubin . Som følge heraf øges mængden af stof i blodet, og patienten lejlighedsvis har mild gulsot - det vil sige huden og slimhinden bliver gullig. Samtidig forbliver alle andre blodparametre og leverforsøg helt normale.
Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord?
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på genet, der er ansvarlig for glucuronyltransferase, et hepatisk enzym, der gør det muligt at udveksle bilirubin. Hvis dette enzym i kroppen ikke er nok, kan stoffet ikke udskilles fuldstændigt, og det meste vil komme ind i blodet. Når koncentrationen af bilirubin øges begynder gulsot. Med andre ord, simpelthen: Gilbers sygdom er manglende evne til at reproducere et giftigt stof i tilstrækkelige mængder og fjerne det.
Gilbert syndrom - symptomer
Sygdommen er oftere 2-3 gange oftere diagnosticeret hos mænd. Som regel vises de første tegn på det i en alder af 3 til 13 år. Gilbert syndrom barnet kan modtage "ved arv" fra forældrene. Desuden udvikler sygdommen sig på baggrund af langvarig sult, infektioner, fysisk og følelsesmæssig stress. Sommetider forekommer sygdommen på grund af indtagelse af hormoner eller stoffer som koffein, natriumsalicylat, paracetamol.
Symptomens hovedtegn er gulsot . Det kan være intermitterende (vises efter at have drukket alkohol, som følge af fysisk overbelastning eller mentalt traume) og kronisk. Hos nogle patienter stiger niveauet af bilirubin i Gilberts syndrom lidt, og huden får kun en smule gullig farvetone, mens i andre bliver øjnets hvide lyse oker. I sjældne tilfælde bliver gulsot farvet.
Ud over gulning af hud og slimhinder har Gilbert's sygdom følgende symptomer:
- søvnløshed;
- svaghed;
- hurtig træthed
- halsbrand ;
- Udseendet af en bitter smag i munden;
- forringelse af appetitten
- hævelse;
- følelse af tunghed i den rigtige hypokondrium
- afføring (patienter ofte klager over diarré skiftevis med forstoppelse);
- udvidelse af leveren (forekommer kun i 25% af tilfældene, medens kroppens størrelse ændrer sig lidt, og palpation forbliver smertefri).
Gilbert syndrom - diagnose
For at bestemme denne sygdom skal du gennemføre flere kliniske undersøgelser på én gang. Nødvendig blodprøve for Zhibera syndrom. Ud over det er patienten tildelt:
- urinanalyse;
- en undersøgelse af koncentrationen af bilirubin i blodet
- prøver til bilirubin (med nikotinsyre, sult eller phenobarbital);
- Ultralyd i maveskavheden ;
- feces analyse for sterbilin;
- analyser på alkalisk phosphatase, GGTP, AsAT, ALT.
Analyse for Gilberts syndrom - transkript
Resultaterne af laboratorieundersøgelser er altid vanskelige at adskille. Især når der er så mange af dem, som i diagnosen af denne sygdom. Hvis der er en mistanke om Zhibera syndrom, og bilirubin i analysen overskrider normerne på 8,5 - 20,5 mmol / l, bekræftes diagnosen. Et ugunstigt tegn er tilstedeværelsen af et giftigt stof i urinen. Hvad er vigtigt - markørerne for viral hepatitis i syndromet er ikke bestemt.
Genetisk analyse af Gilberts syndrom
Fordi sygdommen ofte er arvelig, involverer diagnostiske aktiviteter i de fleste tilfælde DNA-forskning. Det menes at sygdommen kun overføres til barnet, når begge forældre er bærere af det unormale gen. Hvis en af slægtninge ikke har det, bliver barnet født sundt, men bliver samtidig bærer af det "forkerte" gen.
Bestem det homozygote Gilbert syndrom i DNA diagnose kan være ved at undersøge antallet af TA gentagelser. Hvis de er i promotorregionen af genet 7 eller mere, bekræftes diagnosen. Eksperter anbefaler kraftigt at gennemføre en genetisk test, før behandlingen påbegyndes, især når behandling med lægemidler, der har hepatotoksiske virkninger, forventes.
Hvordan man behandler Gilberts syndrom?
Det er vigtigt at forstå, at dette ikke er en almindelig sygdom. Derfor behøver Gilbert syndrom ikke i særlig behandling. Efter at have lært om deres diagnose anbefales patienter at revidere kosten - for at minimere brugen af salt, akut - at forsøge at beskytte sig mod stress og erfaring, at opgive dårlige vaner, om muligt at øve en sund livsstil. Kort sagt, der er ingen hemmelighed om, hvordan man kan helbrede Gilberts syndrom. Men alle de ovenfor beskrevne foranstaltninger kunne godt bringe niveauet af bilirubin tilbage til normal.
Narkotika med Gilberts syndrom
Udnævne medicin skal være specialist. Som regel anvendes stoffer med Gilbert syndrom sådan:
- Medikamenter fra barbituratgruppen. Disse lægemidler har antiepileptisk effekt, hvilket parallelt reducerer niveauet af bilirubin.
- Hepatoprotektorer . Beskyt leveren mod de negative virkninger af stimuli.
- I nærvær af dyspeptiske lidelser behandles Gilberts syndrom med antiemetika og fordøjelsesenzymer.
- Enterosorbenter bidrager til hurtig fjernelse af bilirubin fra tarmene.
Kost i Gilberts syndrom
Faktisk er rigtig ernæring nøglen til den vellykkede genopretning af det normale niveau af bilirubin i blodet. Kost med Gilberts sygdom kræver streng. Men det er effektivt. Patienter med denne diagnose må spise:
- hvede brød;
- fedtfattig hytteost;
- fedtfattigt oksekød;
- kogt kylling;
- supper på vegetabilsk pære;
- smuldrende grød;
- frugt (men ikke sur);
- kompot;
- svag te.
Og produkterne med Gilbert's sygdom er forbudt som følger:
- friskbagt wienerbrød;
- peber;
- is;
- fedtkød og fisk;
- spinat;
- fedt;
- skovsyre;
- sennep;
- alkohol;
- naturlig kaffe.
Gilbert syndrom - behandling med folkemæssige retsmidler
Det er umuligt at stole udelukkende på alternative behandlingsmetoder. Men Augustin Gilbert syndrom er en af disse sygdomme, hvor folketerapi er velkomne selv af mange specialister. Det vigtigste er at diskutere listen over lægemidler hos den behandlende læge, klart bestemme doseringen for dig selv og glem ikke regelmæssigt at tage alle de nødvendige kontrolprøver.
Gilbert syndrom - Oliebehandling med eddike og honning
ingredienser:
- olivenolie - 0,5 l;
- Blomster honning - 0,5 kg;
- æblecider eddike - 75 ml.
Forberedelse, brug:
- Bland alle ingredienserne grundigt i en beholder og hæld i en glas, lukket beholder.
- Hold medicinen på et køligt, mørkt sted (f.eks. På køleskabets nederste hylde).
- Før brug skal væske forhindres af en træsked.
- Drik ca. 15 - 20 ml i 20 - 30 minutter før måltider 3 til 5 gange om dagen.
- Gulsot begynder at falde på den tredje dag, men stoffet skal være fuld i mindst en uge. Pausen mellem kurserne skal være mindst tre uger.
Behandling af Gilbert's syndrom med en burdock
ingredienser:
- burdock blade
- vand - 2 tsk.
Forberedelse, brug:
- Det anbefales at bruge friske blade, der er indsamlet i maj, når de indeholder den maksimale mængde nyttige stoffer.
- Tør grøntsager med vand.
- Juice anbefales at drikke 15 ml tre gange om dagen i 10 dage.
Hvad er farligt Gilbert syndrom?
Sygdommen fører ikke til døden, og livskvaliteten forværres ikke. Men i dette tilfælde har Gilberts syndrom slet ingen negative konsekvenser. Gennem årene kan nogle patienter med gulsot udvikle psykosomatiske lidelser. Hvad kan betydeligt komplicere processen med social tilpasning og tvinger en person til at gå til en psykoterapeut.
I sjældne tilfælde producerer Gilbert syndrom pigmenterede sten i galden eller i blærens kanaler. Hvis dette sker, udfældes der på grund af ophobning af en overdreven mængde indirekte bilirubin. Leverændringer praktisk talt ikke vedrører. Men hvis du ikke begrænser dig til alkohol, skadelig mad og tager ukontrollerede lægemidler, kan hepatitis udvikle sig.
Gilberts syndrom og graviditet
På en gang er det nødvendigt at berolige alle fremtidige mødre: Denne sygdom og graviditet udelukker ikke hinanden. Gilberts syndrom udgør ingen trussel mod enten kvinden eller hendes fremtidige barn. Den største fare for at afsløre en lidelse under en interessant situation er umuligheden af at tage de lægemidler, der traditionelt bruges til at lindre patientens tilstand.
Gilbert syndrom er arvet, men en fremtidig mor kan reducere mængden af bilirubin i blodet. Til dette har du brug for:
- Helt eliminere fysisk aktivitet.
- Afvis alkohol.
- Undgå endda lysspændinger.
- Gå ikke sulten overhovedet.
- Bliv i solen i et begrænset tidsrum.