Chorea Huntington er en kronisk genetisk lidelse i nervesystemet, der kan udvikle sig både i barndommen og i voksenalderen, men begynder oftest at manifestere sig hos mennesker i alderen 30-50 år. Dette er en alvorlig langsomt fremskreden sygdom, som er præget af forskellige degenerative processer i kroppen, der påvirker hjernen mere.
Årsager til Huntingtons chorea
Som allerede nævnt er Huntingtons chorea en genetisk sygdom, så det er arvet fra syge forældre. Den type arv af Huntingtons chorea er autosomal dominant. Patologi er mere almindelig hos mænd. Det er også kendt, at en bestemt rolle i udviklingen af Huntingtons chorea spilles af de overførte infektioner, traumer, stofforgiftning.
Genet hantingtin, der ligger i alle mennesker på det fjerde kromosom, er ansvarlig for kodningen af det eponymous protein, hvis funktioner ikke er kendt netop for i dag. Dette protein findes i neuronerne i forskellige dele af hjernen. Sygdommen udvikler sig, når genet ændrer sig på grund af forlængelsen af kæden af aminosyrer. Når en vis mængde aminosyrer nås, begynder proteinet at udøve en toksisk virkning på kroppens celler.
Symptomer på Huntingtons chorea
Sygdommen er karakteriseret ved gradvist voksende symptomer, som omfatter:
- intellektuelle sygdomme - nedsat hukommelse, opmærksomhed, evne til at tænke, personlighedsændring;
- fysiske lidelser - choreisk hyperkinesis, præget af hurtige, uregelmæssige og uregelmæssige bevægelser af forskellige muskelgrupper (hovedsagelig målfri udtrængning af ansigtsmuskler, arme og skuldre, spasmodiske bevægelser i øjnene, ændring i gangen);
- vanskelig, sløret tale
- søvnforstyrrelser ;
- vanskeligheder med frivillige bevægelser
- reducere kritik til ens egen adfærd og tilstand
- urimelige angreb af panik, apati og depression ;
- øgede dårlige vaner
- hyperseksualitet;
- udvikling af demens (demens)
- endokrine og neurotrofe lidelser.
Mellem udseendet af neurologiske og psykopatologiske symptomer kan der være et hul på flere år. Over tid udvikler forskellige komplikationer: hjertesvigt, lungebetændelse, cachexia. Levetiden hos patienter med Huntingtons chorea er anderledes, men i gennemsnit er ca. 15 år. Den mest almindelige død skyldes komplikationer.
Behandling af Huntingtons chorea
I øjeblikket er sygdommen betragtet uhelbredelig. Medicin kan kun sænke sin progression og minimere manifestationen af symptomer, der reducerer livskvaliteten. Til dette formål tildeles patienter en række medikamenter, herunder:
- Tetrabenazin - et specielt udviklet værktøj til at reducere sværhedsgraden af symptomer på Huntingtons chorea;
- antiparkinsoniske midler - at lette hypokinesi og stivhed i musklerne
- valproinsyre - for at lindre myoklonisk hyperkinesi;
- selektive serotonin reuptake hæmmere og mirtazapin - for at fjerne svær depression;
- atypiske antipsykotika - med psykoser og adfærdsmæssige lidelser;
- neuroleptika og benzodiazepiner - for at reducere manifestationen af chorea;
- antagonister af dopamin - for at undertrykke hyperkinesis;
- præparater valproinsyre - med myokloniske kramper.
Nogle af de ovennævnte stoffer er forbudt til brug i vores land på trods af deres høje effektivitet. Derfor vender mange patienter til specialiserede klinikker i udlandet til behandling.