Huntingtons chorea er en medfødt arvelig sygdom ledsaget af udseendet af ufrivillige bevægelser, et fald i intelligens og udviklingen af psykiske lidelser. Denne sygdom kan udvikles hos mænd og kvinder i alle alder, men oftest forekommer de første symptomer på Huntingtons chorea i aldersgruppen 35-40 år.
Symptomer på Huntingtons sygdom
Det vigtigste kliniske tegn på Huntingtons sygdom er chorea, som manifesteres af uordenede og ukontrollerede bevægelser. I første omgang er det kun små forstyrrelser i koordination med hænder eller fødder. Disse bevægelser kan enten være meget langsomme eller pludselige. Gradvis tager de hele kroppen og sidder stille, spis eller kjole bliver næsten umuligt. Efterfølgende begynder andre symptomer på Huntingtons sygdom at binde sig til dette symptom:
- problemer med chewing og slugning
- taleforringelse;
- problemer med søvn;
- krænkelse af muskeltonen.
På et tidligt stadium kan der være mindre personlighedsforstyrrelser og kognitive funktioner. For eksempel har patienten en overtrædelse af abstrakte tænkningers funktioner. Som følge heraf kan han ikke planlægge handlinger, udføre dem og give dem en passende vurdering. Så bliver forstyrrelserne mere alvorlige: En person bliver aggressiv, seksuelt disinhibited, selvcentrerede, obsessive ideer fremstår og afhængighed (alkoholisme, spil) øges.
Diagnose af Huntingtons sygdom
Diagnose af Huntingtons syndrom udføres ved hjælp af forskellige metoder til psykologisk undersøgelse og fysisk undersøgelse. Blandt de instrumentelle metoder er hovedstedet optaget af magnetisk resonansbilleddannelse og computertomografi. Det er med deres hjælp, at du kan se stedet for hjerneskade.
Genetisk testning anvendes fra screeningsmetoder. Hvis der registreres mere end 38 trinukleotidrester af CAG i HD-genet, vil Huntingtons sygdom i sidste ende opstå i 100% af tilfældene. I dette tilfælde vil jo mindre antal rester, det senere i senere liv manifestere chorea.
Behandling af Huntingtons sygdom
Desværre er Huntingtons sygdom uhelbredelig. I øjeblikket anvendes kun symptomatisk terapi i bekæmpelsen af denne sygdom, hvilket midlertidigt letter patientens tilstand.
Det mest effektive lægemiddel, som svækker symptomerne på sygdommen, er tetrabenazin. Også i behandlingen er anti-parkinsoniske stoffer:
- bromocriptin;
- levodopa;
- Pergolid.
For at eliminere hyperkinesi og lindre muskelstivhed anvendes valproinsyre. Behandling for depression i denne sygdom udføres med Prozac, Citalopram, Zoloft og andre selektive serotonin reuptake inhibitorer. Ved udvikling af psykoser anvendes atypiske antipsykotika (risperidon, clozapin eller amisulprid).
Forventet levetid hos mennesker, der lider af Huntingtons sygdom, reduceres væsentligt. Fra det øjeblik, hvor de første symptomer på denne patologi udleveres til døden, kan de kun passere 15 år. På samme tid dødelige
- selvmordsforsøg
- lungebetændelse;
- patologi af hjertet.
Fordi dette er en genetisk sygdom, eksisterer forebyggelse ikke. Men fra brugen af screeningsmetoder (prænatal diagnostik med DNA-analyse) er det ikke nødvendigt at nægte, fordi hvis du i de tidlige stadier af symptomatisk behandling kan øge patientens levetid betydeligt.