Alt, der giver os individualitet, øjnens farve, hår og hudtone, eksisterer på grund af tilstedeværelsen af melanin i celler. Dens fravær er en genetisk patologi af medfødt type. Albinisme hos mennesker er ikke særlig almindelig, det arves fra forældre, især hvis de begge er bærere af et recessivt muteret gen.
Typer og årsager til albinisme
Syntese af melanin skyldes et specielt enzym-tyrosinase. Blokeringen af dens udvikling kan føre til en absolut mangel på pigment eller dets mangel, hvilket fremkalder albinisme.
Metoder til arv af sygdommen er opdelt i autosomal dominant og autosomal recessiv type. Afhængigt af typen klassificeres patologien som følger:
- Delvis albinisme . For at gøre sygdommen manifest, er det nok at have en forælder med et recessivt gen.
- Total albinisme . Opstår kun i tilfælde, hvor både far og mor har et muteret gen i DNA'et.
- Ufuldstændig albinisme . Det er arvet som autosomalt dominant såvel som autosomalt recessiv.
I overensstemmelse med kliniske manifestationer er der en oftalmisk og en okulær type patologi. Lad os overveje mere detaljeret
Øjalbinisme
Denne type sygdom er udadtil næsten usynlig. Det er kendetegnet ved følgende symptomer:
- reduceret synsstyrke;
- strabismus ;
- nystagmus - ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne.
Hud og hår forbliver normale eller lidt lettere end slægtninge.
Det er værd at bemærke, at kun mænd er påvirket af øjenalbinisme, mens kvinder kun er bærere af det.
Oculomotor albinisme eller HCA
Der er tre typer af betragtet form for albinisme:
- HCA 1. Denne form overvejes med undergruppe A (melanin produceres slet ikke) og B (melanin produceres i utilstrækkelig mængde). I det første tilfælde er hår og hud absolut ikke pigmenteret (hvid), kontakt med sollys forårsager forbrændinger, iris er gennemsigtig, øjets farve ser rød ud på grund af gennemsigtige blodkar. Den anden type ledsages af en svag pigmentering af huden, som stiger med alderen, såvel som intensiteten af hårfarve, iris;
- HCA 2. Den eneste karakteristiske funktion er hvid hud uanset patientens race. Andre symptomer er variable - gult eller rødligt gul hår, lysegrå eller blå øjne, udseendet af fregner i hudens kontaktområder med sollys;
- HCA 3. Den mest sjældne type albinisme med uklare manifestationer. Huden har som regel en gullig eller rustbrun nuance som hår. Øjne - blåbrun og synsskarphed forbliver normale.