Gauchers sygdom er en sjælden arvelig sygdom, der fører til akkumulering i bestemte organer (primært i lever, milt og knoglemarv) af specifikke fedtindskud. For første gang blev denne sygdom identificeret og beskrevet af den franske læge Philip Gaucher i 1882. Han fandt specifikke celler hos patienter med forstørret milt, hvor uklare fedt akkumulerede. Derefter begyndte sådanne celler at blive kaldt Gaucher-celler, og henholdsvis sygdommen Gaucher-sygdom.
Lysosomale lagringssygdomme
Lysosomale sygdomme (sygdomme i akkumulering af lipider) er et almindeligt navn på en række arvelige sygdomme, der er forbundet med forstyrrelse af intracellulær spaltning af visse stoffer. På grund af mangler og mangel på visse enzymer deles visse typer lipider (for eksempel glykogen, glycosaminoglycaner) ikke og udskilles ikke fra kroppen, men akkumuleres i celler.
Lysosomale sygdomme er meget sjældne. Så den mest almindelige af alle - Gaucher sygdom, forekommer med en gennemsnitlig frekvens på 1: 40000. Frekvensen er givet i gennemsnit, fordi sygdommen er arvelig med hensyn til den autosomale recessive type, og i nogle lukkede etniske grupper kan det forekomme op til 30 gange oftere.
Klassifikation af Gauchers sygdom
Denne sygdom er forårsaget af en defekt i genet, der er ansvarlig for syntesen af beta-glucocerebrosidase, et enzym, der stimulerer spaltningen af visse fedtstoffer (glucocerebrosider). Hos mennesker med denne sygdom er det nødvendige enzym ikke nok, fordi fedtene ikke opdeles, men akkumuleres i cellerne.
Der er tre typer Gaucher sygdom:
- Den første type. Den mest milde og ofte forekommende form. Karakteriseret ved en smerteløs stigning i milten, en lille stigning i leveren. Centralnervesystemet er ikke påvirket.
- Den anden type. Sjældent forekommende form med akut neuronal skade. Det manifesterer sig sædvanligvis i tidlig fødsel og fører ofte til døden.
- Den tredje type. Juvenil subakut form. Diagnostiseres normalt i en alder af 2 til 4 år. Der er læsioner af hæmatopoietisk system (knoglemarv) og gradvis ujævn læsion af nervesystemet.
Symptomer på Gauchers sygdom
Når sygdommen akkumuleres Gaucherceller gradvist i organerne. For det første er der en asymptomatisk stigning i milten, så leveren er der smerter i knoglerne. Over tid er udviklingen af anæmi , thrombocytopeni, spontan blødning mulig. Ved 2 og 3 type sygdom påvirkes hjernen og nervesystemet som helhed. Ved type 3 er et af de mest karakteristiske symptomer på skade på nervesystemet en krænkelse af øjenbevægelser.
Diagnose af Gauchers sygdom
Gauchers sygdom kan diagnosticeres ved molekylær analyse af glucocerebrosidasegenet. Denne metode er imidlertid ekstremt kompleks og dyr, så det anvendes sjældent, når diagnosen af sygdommen er vanskelig. Oftest foretages diagnosen, når Gaucher-celler registreres i en knoglemarvspunktur eller forstørret milt under en biopsi. Radiografi af knogler kan også bruges til at identificere karakteristiske lidelser forbundet med knoglemarvsskader.
Behandling af Gauchers sygdom
Til dato er den eneste effektive metode til behandling af sygdommen - metoden til substitutionsbehandling med imiglucerase, et lægemiddel, som erstatter det manglende enzym i kroppen. Det hjælper med at reducere eller neutralisere virkningerne af organskader, genoprette normal metabolisme. Substitution af stoffer
Transplantation af knoglemarv eller stamceller refererer til en forholdsvis radikal terapi med høj dødelighed og anvendes kun som sidste chance, hvis andre behandlingsmetoder er ineffektive.