Hidtil er naturen af genetiske abnormiteter endnu ikke fuldt ud forstået. Mange af dem kan forudses. Derfor udføres genetiske analyser for at udelukke genetiske patologier og deres fordeling.
Hvem har brug for genetisk konsultation, når man planlægger en graviditet?
For at være rolig i sin fremtidige graviditet, for den normale udvikling af fosteret og for hendes ufødte barn er det bedst at gennemgå en genetisk analyse, selv når man planlægger graviditet, især hvis:
- en kvinde kan ikke undvære, eller bære et barn. Høring af en genetiker og gennemførelse af de nødvendige tests ved planlægning af en graviditet vil hjælpe med at forstå årsagerne til denne situation. Til dette tages en blodprøve fra en mand og en kvinde, og deres kromosomsæt undersøges;
- en kvinde, der har besluttet at føde et barn, er mere end 35 år, og faren til et fremtidigt barn er mere end 40 år gammelt (jo ældre forældrene er, jo højere er risikoen for generens mutation);
- der er genetiske sygdomme hos slægtninge;
- fremtidige forældre er nære slægtninge;
- Det første barn har medfødte sygdomme.
Genetisk analyse i graviditetsplanlægning
Genetikeren, når han planlægger graviditet, får først kendskab til stamtræet, finder ud af, at det er potentielt farligt for de fremtidige børnefaktorer relateret til sygdommene hos hans forældre, de stoffer, de tager, livsbetingelserne, faglige karakteristika.
Derefter kan en genetiker om nødvendigt ordinere en yderligere analyse for genetik før graviditet. Dette kan være en generel klinisk undersøgelse, herunder: blodprøver for biokemi, en høring af en neurolog, en terapeut, en endokrinolog. Eller særlige tests for genetik relateret til undersøgelsen af karyotype - kvaliteten og mængden af kromosomer hos en mand og en kvinde i planlægningen af graviditet - kan udføres. I tilfælde af ægteskaber mellem blodfamilier, infertilitet eller abort, udføres HLA-typing.
Efter analysen af slægtsforskningen, evalueringen af andre faktorer bestemmer resultaterne af genetikerens analyse risikoen for arvssygdomme i et fremtidigt barn. Et risikoniveau på mindre end 10% indikerer sandsynlighed for en sund baby. Risikoeniveauet i 10-20% - det er muligt fødslen af både et sundt og et syg barn. I dette tilfælde vil det senere være nødvendigt at foretage en analyse af genetik hos en gravid kvinde. Den store risiko for genetiske abnormiteter er årsagen til, at parret afstår fra graviditet eller bruger donorsæd eller et æg. Men selv med høje og mellemstore risikoniveauer er der en chance for, at barnet bliver født sundt.
Genetik til gravide udføres, hvis en kvinde er i tidlig graviditet:
- led af influenza, vandkopper, ARVI, herpes, hepatitis og andre infektioner;
- Røntgenbilleder eller fluorografi;
- tog stoffer;
- Ridning, bjergbestigning eller dykning, andre ekstreme aktiviteter;
- også ifølge resultaterne af test på biokemi;
- i en akut tilstand ved en intrauterin infektion .