For at forhindre sådanne situationer blev der udviklet et helt system af foranstaltninger til forebyggelse af intrauterin patologi, som blev kaldt prænatal eller perinatal diagnose. Denne form for forskning udføres praktisk taget i alle familieplanlægningscentre og perinatal diagnostik.
Hvad er perinatal diagnose og hvorfor er det nødvendigt?
Hvis vi overvejer denne type forskning mere detaljeret og taler om, hvad der er hovedformålet med perinatal diagnose, så er det selvfølgelig en tidlig påvisning af fostrets patologier, selv på scenen for at være i moderens livmoder. Dette område af medicin er primært involveret i etablering af kromosomale, arvelige sygdomme og medfødte misdannelser i den fremtidige baby.
Så i dag har lægerne mulighed for at bestemme sandsynligheden for at have en baby med kromosomale abnormiteter allerede inden for 1 trimester af graviditeten med en høj grad af nøjagtighed (ca. 90%). Der lægges særlig vægt på sådanne genetiske sygdomme som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom (henholdsvis trisomi henholdsvis 21, 18 og 13 kromosomer).
Desuden kan ultralyd som en del af et kompleks af undersøgelser til perinatal diagnose diagnosticere patologier som hjertesygdomme, hjerneforstyrrelser, rygsøjlen, fosterets nyrer osv.
Hvad er de to metoder til perinatal diagnose?
Efter at have fortalt, at dette er perinatal diagnostik, og for hvad det er gennemført, vil vi overveje de vigtigste typer af forskning med det.
Først og fremmest er det nødvendigt at sige om screeningstest, som næsten alle kvinder hørte under drengens svangerskab. Den første sådan undersøgelse udføres på et tidspunkt på 12 uger, og kaldes en "dobbelt test". I første fase gennemgår en kvinde ultralyd på et specielt apparat, der adskiller sig væsentligt fra det, der normalt anvendes til indre organer. Når det udføres, lægges særlig vægt på værdierne af sådanne parametre som coccygeal parietal størrelse (CTE), tykkelsen af kravepladsen.
Også beregning af størrelsen på den føtal næseben udelukker grove udviklingsmæssige anomalier.
Det andet stadium i at gennemføre screeningsundersøgelser indebærer en undersøgelse af blodet fra en fremtidig mor. For at gøre dette fjernes biomaterialet og vener og sendes til laboratoriet, hvor analysen udføres på niveauet af hormoner syntetiseret direkte af moderkagen. Disse er 2 proteiner forbundet med graviditet: RAPP-A og en fri underenhed af choriongonadotropin (hCG). Med kromosomale abnormiteter afviger indholdet af disse proteiner i blodet væsentligt fra normen.
De data, der opnås som følge af sådanne undersøgelser, indgås i et specielt computerprogram, der præcist beregner risikoen for udvikling af en kromosomal patologi i en fremtidig baby. Som et resultat afgør systemet selv, om en kvinde er i fare eller ej.
Alle disse manipulationer udføres under streng kontrol af ultralyd for ikke at skade barnet og kun af en højt kvalificeret specialist. De resulterende fosterceller sendes til en genetisk undersøgelse af karyotypen, hvorefter moderen får det nøjagtige svar - om barnet har kromosomale abnormiteter eller ej. En sådan undersøgelse udføres som regel med positive screeningstest.
Således bør alle kvinder vide, hvorfor den funktionelle diagnose udføres i perinatal center og forstå betydningen af disse undersøgelser.