En sund organisme er beskyttet af immunsystem celler fra virale, svampe og bakterielle angreb, allergener og andre ugunstige faktorer. Primær immundefekt berøver en person af denne barriere fra de første år af livet, men kan manifestere sig i voksenalderen. Denne sygdom kræver konstant overvågning af en specialist og en meget lang behandling.
Klassificering af primære medfødte immunforsvar
Den undersøgte patologi er af 5 slags, som skyldes manglende evne:
1. Insufficiens af cellulær immunitet:
- orotatsiduriya;
- Di Georgi's syndrom;
- biotinafhængig fermentopati;
- utilstrækkelighed af purinucleosidphosphorylase.
2. Fagocytisk primær immundefekt:
- kronisk granulomatøs sygdom
- cyklisk og kronisk acyklisk neutropeni;
- Miller's syndrom ("dovne leukocytter".
3. utilstrækkelighed af humorale celler:
- sen immunstart
- Brutons syndrom;
- selektiv mangel på immunglobuliner.
4. Kombineret mangel på cellulær og humoristisk immunitet:
- Wiskott-Aldrich syndrom;
- hypocalcemia ;
- retikulær dysgenese;
- Glanzmann-Riniker syndromet.
5. Supplerende svigt:
- Quincke-Osler's ødem;
- lupus erythematosus;
- reumatoid arthritis.
Symptomer på primær immundefekt
Der er ingen karakteristiske tegn, der giver mulighed for nøjagtigt at afsløre den beskrevne genetiske patologi. Kliniske manifestationer er meget forskellige afhængigt af sygdommens type, form og sværhedsgrad.
At mistanke om primær immundefekt er det muligt på sådanne tegn:
- modtagelighed for hyppige smitsomme og virale sygdomme
- den minimale effekt af at tage antibiotika;
- candidiasis af hud med tilbagefald
- forværrede abscesser;
- lungebetændelse 2 og flere gange om året
- permanent otitis, bihulebetændelse, bronkitis.
Behandling af primær immundefekt
Terapi er svært, fordi du ikke kan helbrede patologi. For at forbedre patienternes livskvalitet er konstant immunosubstitutionel behandling med immunoglobuliner nødvendig, samt omhyggeligt valg af antibakterielle, antivirale og antimykotiske midler til infektioner.
Radikal terapi af den beskrevne sygdom består i knoglemarvstransplantation, som udføres bedre i en ung alder. Men det er værd at bemærke, at denne operation er meget dyr, og nogle gange er det svært at finde en donor med tilstrækkelig kompatibilitet.