I denne artikel vil vi tale om trisomi 18, som også kaldes Edwards syndrom.
Sådan registreres trisomi på kromosom 18?
At opdage en sådan afvigelse i barnets udvikling på genniveauet, som trisomi 18, kan kun udføres ved screening kl 12-13 og 16-18 uger (antag datoen overføres til 1 uge). Det omfatter en biokemisk blodprøve og ultralyd.
Risikoen for, at et barn har en trisomi 18 i barnet med en afvigelse mindre end den normale værdi af det frie hormon b-hCG (human choriongonadotropin) bestemmes. For hver uge er indikatoren anderledes. Derfor, for at få det mest sandfærdige svar, skal du vide præcis din graviditetsperiode. Du kan fokusere på følgende standarder:
I løbet af få dage efter testen får du et resultat, hvor det vil blive angivet, hvad er sandsynligheden for at have trisomi 18 og nogle andre abnormiteter i fosteret. De kan være lave, normale eller forhøjede. Men dette er ikke en endelig diagnose, da der er opnået statistiske sandsynlighedsindekser.
Ved øget risiko bør du konsultere en genetiker, der vil ordinere mere grundig forskning for at afgøre om der er eller ikke er afvigelser i sæt af kromosomer.
Symptomer på trisomi 18
På grund af det faktum, at screening er gebyrbaseret og ofte giver et fejlagtigt resultat, gør ikke alle gravide kvinder det. Derefter kan tilstedeværelsen af Edwards syndrom hos et barn bestemmes af nogle eksterne tegn:
- Øget graviditetsvarighed (42 uger), hvor lav føtale aktivitet og polyhydramnios blev diagnosticeret.
- Ved fødslen har barnet en lille kropsvægt (2-2,5 kg), en ejendommelig hovedform (dolichocephalic), en uregelmæssig ansigtsstruktur (lav pande, smalle øjeudtag og lille mund), og knyttede næver og overlappende fingre.
- Deformiteter af lemmer og anomalier af indre organer (især hjertet) observeres.
- Da børn med trisomi 18 har svære fysiske udviklingsforstyrrelser, lever de kun i kort tid (efter 10 år forbliver kun 10% af dem).