Medfødte sygdomme, der er forbundet med krænkelse af antallet af kromosomer, der opbevarer arvelig information, findes hos ca. 1% af nyfødte, mens ca. 20% af spontane tidlige miskraber skyldes et unormalt sæt kromosomer i embryoner. Patau syndromet er et af de kromosomale patologier, der er uforenelige med det normale liv.
Patau syndrom - hvad er denne sygdom?
Patau syndromet er karakteriseret ved tilstedeværelsen i cellerne af det ekstra kromosomtal tretten, dvs. I stedet for et par homologe kromosomer af denne type er der tre sådanne strukturer. Anomali er også defineret af udtrykket "trisomi 13". Normalt er sæt af kromosomer i cellerne i den menneskelige krop (normal karyotype) repræsenteret af 46 elementer (23 par), hvoraf to par er ansvarlige for seksuelle karakteristika. Når man studerer en karyotype i blodlegemer, kan ændringer i strukturen af kromosomer, som ikke påvirker hans helbred, afsløres hos nogen, men kan få sig til at føle sig i efterkommere.
Patau syndrom - typen af arv
Når den diagnosticeres som "Patau syndrom", udtrykkes karyotypen med en formel af denne type: 47 XX (XY) 13+. I dette tilfælde kan tre kopier af det trettende kromosom være til stede i alle celler i kroppen, i andre tilfælde findes et yderligere syntetiseret kromosom kun i nogle celler. Dette sker på grund af en fejl i celledeling i begyndelsen af embryonets udvikling efter tilslutningen af ægget og sædcellerne, som sker under påvirkning af interne eller eksterne påvirkninger. Desuden kan et ekstra kromosom komme fra både moderen og faderen, der ikke har genetiske afvigelser.
Derudover er der tilfælde, hvor et yderligere kromosom nummer 13 kan bindes til et andet kromosom i et æg eller sædcelle, som kaldes translokation. Dette er den eneste form for Patau syndromet, der kan overføres fra en af forældrene. Mennesker, der bærer af ændret genetisk materiale, og som ikke viser tegn på sygdom, kan overføre det til børn, der er født syge.
Risiko for trisomi 13
Patau syndromet i et foster er ofte en bitter ulykke, hvorfra ingen er immune. For nylig anbefales mange par til at udføre karyotyping før befrugtningsplanlægning, selvom den høje risiko for Patau syndrom eller andre kromosomale abnormiteter ikke er etableret. Denne teknik undersøger sæt af kromosomer af en kvinde og en mand, afslører forskellige afvigelser. På grund af undersøgelsen af forældrenes genom er det muligt at forudsige, om der er sandsynlighed for en arvelig form for patologi.
Ligesom mange andre kromosomale abnormiteter forekommer sygdommen i de fleste tilfælde hos børn opfattet af kvinder ældre end 35-45 år. Derfor foreskrives tidligt i graviditeten, hvis der er stor risiko for Patau syndromet, er amniocentese undersøgelsen af føtale celler for tilstedeværelsen af genetiske defekter. En sådan analyse udføres ved hjælp af en punkteringspunktur i livmoderhulen og opsamling af fostervæske med tilstedeværelsen af magerceller fra fosteret.
Patau syndrom - hyppighed af forekomsten
Karyotypen, karakteristisk for Patau syndromet, registreres cirka en gang for hver 7-14 tusind nyfødte født i live. Tilfældet hos drenge og piger er det samme. Hertil kommer, at graviditeter med en sådan afvigelse i fosteret tilhører gruppen med høj risiko for abort eller dødfødsel. I 75% af tilfældene har forældrene til børn med denne diagnose ikke kromosomale abnormiteter, de resterende episoder er forbundet med en arvelig faktor - på grund af overførslen af det translokaliserede kromosomnummer 13 fra en af forældrene.
Patau syndrom - årsagerne til
Ikke-arvelige former for sygdommen har endnu ikke klare årsager til starten, undersøgelsen af provokerende faktorer kræver kompleks forskning. Hidtil er det ikke engang blevet fastslået, præcis på hvilket tidspunkt en fiasko opstår - når de danner kønscellerne eller når de danner en zygote. Det menes, at yderligere kromosom gør det vanskeligt at læse genomet ved celler, hvilket bliver en hindring for den normale dannelse af væv, den vellykkede og rettidige gennemførelse af deres vækst og udvikling.
Forskere foreslår, at årsagen til Patau syndromet kan være forbundet med sådanne faktorer:
- eksponering for ioniserende stråling
- toksiske virkninger
- smitsomme sygdomme;
- ugunstig økologisk situation
- dårlige vaner af moderen.
Patau syndrom - tegn
I nogle tilfælde observeres ikke kun antallet af celler i kroppen, ikke meget udtalte og ikke hurtigt udviklende anomalier, men ofte afvigelser er signifikante. Derudover er Patau syndrom ud over de eksterne fejl, der kan ses på billedet, kendetegnet ved en række misdannelser af indre organer. De fleste afvigelser er irreversible.
Lad os opregne, hvad symptomerne på Patau syndrom er:
1. Associeret med nervesystemet:
- reduceret hovedvolumen;
- krænkelse af dannelsen af cerebrale halvkugler
- afvigelse af mental udvikling
- nedsat motorudvikling
- cerebrospinal defekt;
- mangel på syn
- grå stær;
- optisk nervehypoplasi;
- microftalmi;
- afløb af nethinden.
2. Muskuloskeletale, hudabnormiteter:
- forkortet hals
- forvrænget form af auriklerne;
- deformation af fødder;
- navlestang
- fravær af hud og hår
- Tilstedeværelse af overflødige fingre på arme eller hånd og ben eller fod;
- flexor position af børster;
- nedsænket næse bro;
- ulv mund ;
- spalt læbe .
3. Urogenitale symptomer:
- cyster i det kortikale lag af nyrerne;
- bifurcation af urinledere;
- anomalier af kønsorganerne.
4. Andre uregelmæssigheder:
- defekter af inter-hjerte septum;
- gennemførelse af hovedfartøjerne
- forstyrrelser i hormonsekretion;
- fordøjelse af bugspytkirtlen
- ufærdig tarmsvingning;
- ekstra milt osv.
Patau syndrom - diagnostiske metoder
Efter fødslen af et barn giver diagnosen Patau syndrom ingen problemer ved visuel inspektion. For at bekræfte diagnosen udføres en blodprøve for at detektere genotypen af Patau syndromet, ultralyd. Genetisk analyse udføres også i tilfælde af spædbarnsdød, som gør det muligt at finde ud af sygdommens form, for at forstå, om det er arveligt (vigtigt for yderligere planlægning af børn).
Syndrome Patau-test
Det er meget vigtigere at bestemme i tide en afvigelse i graviditetens tidlige stadium, hvilket kan gøres næsten ved udgangen af første trimester. Før fødslen af Trisomy 13 kan detekteres kromosom ved at undersøge celler fra fostervæsken (fostervæske) opnået under amniocentesen eller fra celler opnået ved chorionbiopsi.
Prænatal analyse kan udføres, når forældrene risikerer at udvikle en arvelig patologi og ved screening af den arvelige information af de gravide fostre. På forskellige tidspunkter anvendes sådanne metoder til prøveudtagningsmateriale med det formål at analysere den kvantitative fluorescerende polymerasekædereaktionsmetode:
- fra 8-12 uger - at tage en lille mængde af chorionen (embryonal membran);
- fra 14-18 uger - udvælgelse af fostervæske indeholdende føtale celler gennem peritoneumets forvæg
- efter 20 uger - en punktering af navlestrengs blodkar.
Syndrom Patau på ultralyd
Fra og med den tolvte uge af graviditeten kan udviklingsfejl i fosteret detekteres ved ultralyddiagnose. Patau syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af følgende symptomer:
- polyhydramnios hos gravide kvinder ;
- et lille asymmetrisk hoved i fosteret;
- ekstra fingre på lemmerne;
- fortykkelse af kravezonen;
- hyppighed af hjerteslag osv.
Behandling af Patau syndromet
Desværre kan det lyde, men børn med Patau syndrom er terminalt syge, fordi de ikke er syge. Det er umuligt at korrigere kromosomale abnormiteter. Syndrom Patau betyder en dyb grad af idiocy, fuldstændig handicap. Forældre, der har besluttet at føde en baby med sådanne abnormiteter, bør fastslås, at han vil have brug for konstant pleje og behandling. Kirurgiske indgreb og lægemiddelterapi kan udføres for at korrigere funktionen af vitale systemer og organer, plastikkirurgi, forebyggelse af infektioner og betændelser.
Patau syndrom - prognose
For børn, der er diagnosticeret med Patau's syndrom, er de forventede levealder i de fleste tilfælde ikke mere end et år. Ofte er sådanne babyer dømt til døden i de første uger eller måneder efter fødslen. Mindre end 15% af børnene lever i en alder af fem år, og i udviklede lande med et højt niveau af sundhedssystemet overlever ca. 2% af patienterne i ti år. I så fald kan selv de patienter, der ikke har storskala organskader, tilpasse sig selv og tage sig af sig selv.