Fetal karyotype hos mennesker er en kombination af tegnene på dets kromosomale sæt. Et menneskeligt kromosom er 46, 22 af dem er autosomer og et par kønkromosomer. For at bestemme den humane karyotype anvendes dens celler, farvning dem med farvestoffer, fotografering og undersøgelse af kromosomerne ved mikroskopi. Samtidig studeres antallet af kromosomer, deres størrelser og morfologiske egenskaber. En række kromosomale sygdomme kan diagnosticeres ved forandringen i antallet af kromosomer (især seksuelle kromosomer) eller ved andre intrachromosomale og interkromosomale omlejringer.
Hvordan gør karyotyping af fosteret?
Prænatal karyotyping af fosteret er nødvendig til diagnosticering af kromosomale sygdomme. Til dette er der behov for fosterceller: chorion villi eller fostervand.
En fuldstændig eller delvis undersøgelse af den føtal karyotype kan udføres. Ved fuld forskning analyseres hele fosterets kromosomer, men studietiden er ret lang - 14 dage. Og med en delvis undersøgelse i 7 dage, er kun de kromosomer, hvor problemer indikerer genetiske sygdomme ( Downs Syndrome , Patau eller Edwards). Normalt er det 21, 13, 18 par kromosomer og sexchromosomer.
Undersøgelse af sexchromosomer
Mange forældre ønsker at kende barnets køn før fødslen, og ultralyd viser ikke altid dette pålideligt, men karyotyping bestemmer kødet meget præcist. Men karyotyping med undersøgelsen af sexchromosomer er slet ikke gjort for dette. Normal foster carotid 46 XX er en karyotype af en pige, men hvis X-kromosomet er mere end to (oftest 3 er trisomy X eller mere end 3 er polysomi X), så er dette risikoen for mental retardation, psykose. Men monosomi X (et X-kromosom) er en karyotype af Shershevsky-Turner syndromet.
Normal føtale karyotype på 46 XY er en karyotype af en dreng. Men et barn med en karyotype af XXU (polysomi af X-kromosomet hos mænd) vil blive født med Klinefelters syndrom, og en dreng med polysomi på Y-kromosomet vil have høj vækst, en vis mental retardation og øget aggression.
Indikationer for føtal karyotyping
Indikationer for prænatal karyotyping er:
- Forældrenes alder over 35 år, deres blodforhold
- i denne familie er der allerede børn med misdannelser, eller der var frosne graviditeter hos børn med misdannelser, spontane aborter, afbrydelse af graviditet på grund af identifikation af uforenelige fosterudviklingsmangler;
- skadelige arbejdsforhold og forældres liv, dårlige vaner (narkotikamisbrug eller alkoholisme);
- virussygdomme i graviditetens første trimester;
- mistanker om medfødte sygdomme med ultralydundersøgelse i 1 og 2 trimester af graviditet.